景德镇CNV-seq 染色体异常检测(通用版)

临床应用

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等

检测流程

常见问题

孩子出生后发育迟缓、没有畸形，做这个检测能找到原因吗？

您好，不明原因发育迟缓、智力障碍是CNV-seq的典型临床应用之一。本检测通过低深度全基因组测序（1×），可检出100kb以上的染色体微缺失/微重复，约10-15%的此类患儿携带致病性CNV。若核型或单基因检测未找到病因，CNV-seq可作为重要补充，费用2100元，5个工作日出报告。

我48岁，孩子出生后确诊先天性心脏病，现在还能做CNV-seq找原因吗？

可以。CNV-seq对样本年龄无限制，使用外周血即可检测，5个工作日出具报告。约15-20%的先天性心脏病患儿存在可检测的CNV异常（如22q11.2缺失），明确病因对家庭再生育风险评估有指导意义。

CNV-seq报告参考了UCSC、DGV等6个数据库，具体各自用来做什么？

这些数据库各有侧重：UCSC作为基因组浏览器提供基础参考；DGV收录正常人群的CNV多态性；OMIM记录疾病相关基因；DECIPHER和ISCA收录临床确诊的致病CNV病例；PubMed提供文献支持。它们共同用于判断检出的CNV是否为致病、良性或临床意义未明。

我在景德镇，报告说未见异常，但孩子智力落后，是不是检测白做了？

不是白做。本检测（CNV-seq）分辨率100kb以上，能排除染色体大片段异常（约10-15%智力落后与此相关）。但智力落后原因多样，还涉及单基因病、代谢问题等，本检测不覆盖这些（如点突变、单亲二倍体、平衡易位）。结果‘未见异常’帮您缩小了病因范围，建议继续由临床医生排查其他方向。

报告写的是GRCh37/hg19版本，将来会更新吗？

目前我们所有报告均基于GRCh37/hg19参考基因组，这是临床广泛使用的稳定版本。随着科学进展，未来可能升级至GRCh38，届时会提前在官网上公告并同步更新解读数据库。旧版报告中的结果不会因此失效，但解读结论可能随新数据微调。

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